两例先天性凝血因子V缺乏症基因突变的鉴定

• 作者: 曹丽娟 杨海燕 王兆钺 白霞 苏雁华 赵小娟 阮长耿
• 来源期刊: 血栓与止血学
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血因子V 基因突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-19
• 页数: 3页
• 分类号: R571
• 字数: 2503字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-6213.2007.01.006

摘要

目的 探讨先天性凝血因子V(FV)缺乏症的分子发病机制.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对确定基因异常.结果 两例患者血浆FV活性和抗原含量均为2%.病例1在FV基因23外显子G 69969 T的纯合突变,导致G 2107 V;病例2由13外显子双杂合突变所致,其中一突变C 45533 T导致R 740 Ter,另一突变位点G 45366 A导致C 684 Y,这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点.分子结构分析表明684 Cys突变Tyr后,不能与603 Cys形成二硫键,影响了A2区β环状结构的形成,导致FV的稳定性降低.结论 FV基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366A突变与先天性FV缺乏症有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵小娟	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所	9	38	4.0	5.0
2	白霞	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所	58	167	6.0	8.0
3	王兆钺	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所	109	600	12.0	18.0
4	曹丽娟	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所	10	39	5.0	6.0
5	杨海燕	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所	5	7	1.0	2.0
6	苏雁华	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所	3	13	2.0	3.0