遗传性传导性聋家系的遗传学特征分析

• 作者: 兰兰 王秋菊 袁虎 赵亚丽 韩东一
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性聋 传导性聋 常染色体显性遗传 基因定位
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋
• 页码范围: 177-180
• 页数: 4页
• 分类号: R764.44
• 字数: 4310字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2007.03.001

摘要

目的 探讨遗传性传导性聋的家系遗传学特征.方法 利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传资源网络所收集的遗传性聋家系资源,对发现的一个特殊的常染色体显性遗传的传导性听力损失伴上睑下垂大家系(028家系),追踪调查了四代成员44人,对现存家系成员中具有遗传信息的19人进行了全身体检及听觉系统功能的检查,对2名传导性听力损失患者进行鼓室探查术.结果 9名患者表现为先天性传导性听力损失伴双侧上睑下垂,1名患者表现为单纯上睑下垂,2名患者表现为单纯传导性聋.对2名典型传导性聋患者进行的鼓室探查术发现,其传导性听力损失源于中耳发育畸形(听骨链畸形与镫骨固定).家系图谱分析显示该家系为常染色体显性遗传性聋家系.结论 028家系是目前国内发现的第一个传导性聋表型大家系,进一步的基因定位与克隆研究将为遗传性传导性聋分子病理机制的研究创造条件.