眼皮肤白化病Ⅲ型研究进展

• 作者: 李洪义 郑辉 闻人庆
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 眼皮肤白化病Ⅲ型 TYRPl基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 355-358
• 页数: 4页
• 分类号: R75
• 字数: 4319字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2007.05.009

摘要

眼皮肤白化病Ⅲ型(OCA3)由酪氨酸酶相关蛋白1基因(TYRPl)突变所致,该基因与酪氨酸酶基因(TYR)结构相似.有研究显示,TYRPl在黑色素的合成过程中发挥重要作用,但具体机制尚未完全明了.较早前已确定了TYRPl基因S166X和1104delA两种病理性突变,最近在巴基斯坦和德国先后发现3种TYRPl基因新突变R373X、R356E、L36X,但它们与OCA3的关系有待进一步确定.以前曾认为OCA3只发生在黑色人种,最近在巴基斯坦和德国发现的这两例极可能是OCA3的病例却为高加索人种,这可能会更新人们对OCA3表型与亚型的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院生理学教研室	124	936	18.0	22.0
2	李洪义	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	45	315	9.0	15.0
3	闻人庆	暨南大学医学院生理学教研室	3	9	3.0	3.0