湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

• 作者: 吴维青 徐晓昕 耿茜 蔡筠 谢建生 金晴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 流行病学调查 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 43-44
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2996字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.11.019

摘要

目的 调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例.方法 通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型.结果 对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28(+C)、CD71/72(+A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%.结论 湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生	深圳市妇幼保健院中心实验室	34	198	9.0	12.0
2	吴维青	深圳市妇幼保健院中心实验室	17	145	8.0	11.0
3	蔡筠	深圳市妇幼保健院中心实验室	14	81	6.0	8.0
4	徐晓昕	深圳市妇幼保健院中心实验室	6	52	4.0	6.0
5	金晴	深圳市妇幼保健院中心实验室	4	37	3.0	4.0
6	耿茜	深圳市妇幼保健院中心实验室	11	58	4.0	7.0