新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析

• 作者: 付欣鸽 庞丽娟 李丽 李洪安 李锋 沈西华 王振华 米开·热木 胡文浩 蒋金芳 郑玉琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1基因 基因突变 单链构象多态 DNA序列测定
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 341-344
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3242字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.025

摘要

目的 研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法 选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点.(2) 70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%(9/70),22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22).维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率(7/22)高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有统计学意义(χ2=10.295,P＜0.01).(3)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点, 其中8例多态性位点均为3232A＞G.(4)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变.结论 BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关.