儿童运动及智能障碍者四氢生物蝶呤代谢病筛查及基因研究

• 作者: 刘晓青 叶军 周建德 张雅芬 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 四氢生物蝶呤 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 苯丙氨酸羟化酶 多巴反应性肌张力障碍 智能障碍
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 210-212
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.023

摘要

目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运动及智能障碍患者进行苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)及BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定,并对部分患者进行多巴治疗性诊断;对诊断为多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase,PTS)缺乏者做基因突变检测.结果 100例中70例基础血Phe浓度正常,6例(6%)诊断为DRD;30例有高苯丙氨酸血症[Phe (1022±290) μmol/L],8例(8%)诊断为PTS缺乏症,22例(22%)诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏症.发现2例DRD患者其三磷酸鸟苷环化酶基因(GTP cyclohydrolase 1 gene, GCH1)突变为IVS5+3insT,8例PTS缺乏症患者存在PTS基因7种突变类型,其中259C→T,286G→A,155A→G最常见,占75%.结论 一些肌张力障碍或智能障碍者是由于BH4代谢障碍所致,有必要做筛查诊断以明确诊断.