46,XX男性性反转综合征1例的基因检测

• 作者: 刘继红 叶章群 杨俊 樊龙昌 王少刚 王涛 陈俊 陈小文
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性反转综合征 SRY基因 基因易位
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 35-37,40
• 页数: 4页
• 分类号: R596.12
• 字数: 3314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2007.08.010

摘要

目的 探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点.方法 回顾分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果,并采用聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交技术(FISH)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测.结果 通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性,但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上.结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断.SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘继红	华中科技大学附属同济医院泌尿外科	303	2284	25.0	33.0
2	王涛	华中科技大学附属同济医院泌尿外科	242	1347	16.0	25.0
3	王少刚	华中科技大学附属同济医院泌尿外科	101	569	12.0	19.0
4	陈俊	华中科技大学附属同济医院泌尿外科	49	459	12.0	19.0
5	樊龙昌	华中科技大学附属同济医院泌尿外科	28	201	9.0	13.0
6	杨俊	华中科技大学附属同济医院泌尿外科	67	493	11.0	19.0
7	陈小文	华中科技大学附属同济医院泌尿外科	3	11	2.0	3.0