深圳地区一般育龄人群地中海贫血筛查结果与分析

• 作者: 何欢 刘志强 孙耀君 王秀芸
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 MCV值 红细胞脆性值 基因诊断
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 生殖保健与计划生育
• 页码范围: 103-104
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 字数: 1966字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.10.060

摘要

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)和红细胞脆性对筛查地中海贫血的应用价值及其各自的不足之处.方法 对深圳市一般育龄人群5366例用MCV法及红细胞脆性法进行地中海贫血筛查,并随机抽取103例进行基因诊断,以基因诊断结果作为确诊对照,再对这103例进行回顾性分析.结果 1.单纯以MCV值异常筛出地中海贫血有482例,占8.98%;单纯以红细胞脆性值异常筛选出地中海贫血有286例,占5.33%,两者皆异常者有244例,占4.55%.2.103例中,有43例确诊为地中海贫血,占41.75%,其中α型地贫36例,占确诊病例83.72%,β型地贫5例,占确诊病例11.63%,αβ复合型地贫2例,占确诊病例4.65%.结论 1.无地贫基因的正常人群也会有降低的MCV值和红细胞脆性值.2.仅用MCV法筛查,会增加基因诊断工作,仅用红细胞脆性法,会增加漏诊.3.低MCV值与α地贫东南亚型、β型地贫及αβ复合型地贫关联较大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘志强		9	28	3.0	5.0
2	何欢		6	22	3.0	4.0
3	孙耀君		10	40	3.0	6.0
4	王秀芸		2	27	2.0	2.0