连接蛋白与遗传性耳聋研究现状和基因治疗的研究展望

• 作者: 徐聪 陆家海
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 连接蛋白类 遗传性耳聋 基因治疗
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 393-395,400
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 4462字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2007.04.033

摘要

遗传性耳聋可分为综合征性耳聋(syndromic hearing impairment,SHI)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI).综合征性耳聋除听力损伤外,还有非听力方面的症状和体征,约占遗传性耳聋的30%;其余70%为非综合征性耳聋,即只有听力损害,不伴有非听力方面的症状和体征.学语前耳聋中绝大多数属于后者.人类约有15种连接蛋白,现已证实有6种与遗传性耳聋有关.迄今,对非综合征性常染色体显性遗传耳聋(ARNSHL)研究较多的基因是Connexin26(Cx26)基因,它的高频突变与NSHI密切相关,同时Connexin26基因突变与常染色体显性遗传性耳聋DFNA3和常染色体隐性遗传性耳聋DFNBI也有关,故称其为耳聋易感基因.本文主要从基因突变类型、器官和组织的表达,以及引起耳聋的机制和相关的治疗研究加以综述,重点探讨以Connexin26为代表的连接蛋白与遗传性耳聋的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐聪	中山大学公共卫生学院	3	4	1.0	2.0
2	陆家海	中山大学公共卫生学院	97	466	12.0	14.0