常染色体显性遗传性听神经病OTOF基因突变筛查

• 作者: 卜行宽 徐帅 曹新 田慧琴 程洪波 邢光前 陈智斌 魏钦俊
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经病 OTOF基因 基因突变 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2007,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 735-737
• 页数: 3页
• 分类号: R764.4
• 字数: 2551字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2007.16.005

摘要

目的:了解OTOF基因在一常染色体显性遗传性听神经病家系的突变情况.方法:选择一个常染色体显性遗传听神经病家系中现存9名成员、3例散发听神经病患者和3名听力正常者为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对1例家系患者DNA进行OTOF基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变筛查;针对发现有突变的外显子,对其余受试者DNA样本进行PCR扩增和序列分析.结果:所有研究对象在OTOF基因相同部位上检测到10个新的碱基变异,但均未引起所编码氨基酸的改变.结论:该家系成员OTOF基因未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程洪波	南京医科大学生物技术系	13	45	4.0	6.0
2	魏钦俊	南京医科大学生物技术系	44	194	8.0	11.0
3	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
4	卜行宽	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	60	876	15.0	27.0
5	陈智斌	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	38	201	7.0	13.0
6	田慧琴	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	14	58	4.0	7.0
7	曹新	南京医科大学生物技术系	61	324	10.0	15.0
8	徐帅	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	2	10	2.0	2.0