早发性帕金森病患者中Parkin, LRRK2基因序列变异研究

• 作者: 余元勋 吴鹏 汪鸿浩 蒋怀周 鲍远程
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 Parkin基因 LRRK2基因 序列变异
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 16-17,20
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2823字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.11.009

摘要

目的 观察散发性早发帕金森病(Parkinsons disease, PD)患者遗传易感基因突变的形式和分布,探讨易感基因突变在PD发病中的可能作用.方法 病例组由13例散发性早发帕金森患者组成.以基因组DNA为模板,扩增Parkin基因的第1、4、6号外显子和LRRK2基因的第31号外显子.观察PCR产物测序后的突变情况.结果 发现样本中存在突变,在正常人中存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).结论 Parkin基因外显子的突变是我国散发性早发PD患者的致病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余元勋		7	10	2.0	3.0
2	鲍远程	安徽中医学院附院神经内科	144	1075	17.0	23.0
3	蒋怀周	安徽中医学院附院神经内科	27	92	5.0	8.0
4	吴鹏	安徽中医学院附院神经内科	29	62	4.0	6.0
5	汪鸿浩	安徽中医学院附院神经内科	10	17	2.0	3.0