泉州地区遗传咨询患者染色体异常的20年回顾

• 作者: 卓耀
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 异常核型 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 50,92
• 页数: 2页
• 分类号: R321.1
• 字数: 1458字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.04.021

摘要

目的 通过20年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义.方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,G、C等显带技术细胞遗传学分析.结果 2238例遗传咨询患者染色体异常检查出率为11.35%,其中:1166例妊娠胎儿丢失的夫妇中,发现染色体异常23例,异常率1.97%,714例智力低下患者,检查异常核型83例,异常率为11.62%;生殖系统发育异常的患者358例,共检出异常核型99例,异常率为27.65%.结论 在提倡优生优育的今天开展染色体分析十分必要,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义.