69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

• 作者: 刘邺 周静 曹荔 林远珊 许争峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血清筛查 超声筛查 染色体畸变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-53,封4
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 4441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.10.026

摘要

目的 分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系.方法 对一孕中期血清产前筛查18三体风险1∶10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查.结果 羊水细胞染色体核型:69,XXY.结论 中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许争峰	南京市妇幼保健院遗传室	4	24	2.0	4.0
2	林远珊	南京市妇幼保健院遗传室	2	6	1.0	2.0
3	刘邺	南京市妇幼保健院遗传室	4	6	1.0	2.0
4	曹荔	南京市妇幼保健院遗传室	4	9	2.0	3.0
5	周静	南京市妇幼保健院遗传室	2	6	1.0	2.0