21三体综合征产前基因诊断的研究

• 作者: 丁显平 代红莹 周晓 季文娟 王欢 聂涌
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 短串重复序列 21三体 分子诊断
• 年，卷（期）: 2007,（17）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3256-3258
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-8507.2007.17.022

摘要

[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性.[方法]抽取109例高风险孕妇羊水,提取DNA,PCR扩增特异性STR片段,并对其进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分析,通过电泳带型特征诊断21三体.同时选择17号染色体D17S953作为质控,排除羊水被母血污染造成对结果的影响.[结果]发现异常5例,其中D21S11异常2例,D21S1270异常3例.[结论]基干短串联重复序列(shorf tandem repeat,STR)的聚合酶链反应技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁显平	四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室	76	321	8.0	14.0
2	周晓		27	225	8.0	14.0
3	王欢	四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室	44	238	9.0	15.0
4	代红莹		4	19	3.0	4.0
5	聂涌	四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室	13	85	6.0	9.0
6	季文娟	四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室	1	7	1.0	1.0