脊髓小脑性共济失调3型线粒体DNA突变的研究

• 作者: 李桂冰 杨笑 王进 罗曼 袁志刚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调3型 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 667-669
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.014

摘要

目的 探索脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)与线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变的关系.方法 采用测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调的患者及家系成员行MJD1基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA3患者及症状前患者.然后采用聚合酶链反应、单链构象多态性分析、测序方法对基因确诊的43例SCA3患者及症状前患者和30名对照组的mtDNA片段进行分析.结果 发现SCA3组4名成员存在mtDNA位点8282.8290区域9个碱基缺失.结论 在SCA3患者及症状前患者中发现mtDNA缺失突变的现象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王进	广西医科大学第一附属医院神经内科	54	191	7.0	10.0
2	袁志刚	广西医科大学第一附属医院生物学教研室	47	214	8.0	11.0
3	李桂冰	广西医科大学第一附属医院神经内科	3	5	1.0	2.0
4	罗曼	广西医科大学第一附属医院神经内科	18	32	4.0	4.0
5	杨笑	宁夏医学院附属医院神经内科	4	12	2.0	3.0