强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

• 作者: 丁瑶 丁美萍 刘志蓉 尹厚民 张进 王晶 赵国华 郭谊
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肌强直,营养不良性/遗传学 肌电描记术 家庭 汉族
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 494-498
• 页数: 5页
• 分类号: R746.2
• 字数: 3291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2008.05.013

摘要

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.