眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究

• 作者: 刘志强 李洪义 谷学英 郑辉 闻人庆
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 眼皮肤白化病Ⅰ型 酷氨酸酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 543-546
• 页数: 4页
• 分类号: R394.11
• 字数: 2405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-9965.2008.06.003

摘要

目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型.方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内吉子交界区厦启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定.结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929insC和232insGGG).剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G).结论:W400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院生理学教研室	124	936	18.0	22.0
2	李洪义	中山大学中山医学院	45	315	9.0	15.0
3	谷学英		15	54	4.0	6.0
4	刘志强		9	28	3.0	5.0
5	闻人庆	暨南大学医学院生理学教研室	3	9	3.0	3.0