失神发作伴热性惊厥附加症家系分析

• 作者: 席妹景 常秀红 张子英 樊玉香 郑红 高磊 魏建科 黄希顺
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫(痫) 热性惊厥 失神发作 遗传
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 369-371
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 2850字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.05.020

摘要

目的 探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点.方法 通过临床诊断收集4个失神发作伴FS'的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析.尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫(痫)或癫(痫)综合征进行分类.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用x2检验.结果 4个家系共117名成员,其中患者22例.男17例,女5例;存活者21例.男女发病率比较有统计学差异(x2=11.178 P<0.05).22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性Fs.表现为FS+者l例、Fs+伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3 Hz的棘慢波],符合失神癫(痫)的脑电图特征.给予抗癫痫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制.另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类.患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常.结论 失神发作伴FS+是全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一种常见类型,以Fs和FS+伴失神发作为主要表型,在儿童期癫(痫)中较少见.家族史调查是诊断该病的关键.FS+伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑红	郑州大学医学院细胞生物学遗传学教研室	95	298	9.0	11.0
2	黄希顺	郑州大学第一附属医院神经内科	56	262	7.0	13.0
3	魏建科	郑州大学第一附属医院神经内科	22	90	6.0	7.0
4	席妹景	濮阳市人民医院急诊科	7	12	2.0	3.0
5	常秀红	濮阳市人民医院急诊科	8	13	2.0	3.0
6	高磊	郑州大学第一附属医院神经内科	28	117	5.0	10.0
7	樊玉香	郑州大学第一附属医院神经内科	3	9	2.0	3.0
8	张子英	郑州大学第一附属医院神经内科	12	43	4.0	6.0