显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析

• 作者: 丁千兵 尹科 常伟 曾峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 GTP酶调节因子 移码突变 X连锁
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 593-596
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3082字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.025

摘要

目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitis pigmentosa GTPase regulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析,以确定该突变是否和RP共分离.结果 连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点,对X染色体的连锁分析发现RP和胆GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁,直接对RPGR测序发现缺失突变,g.ORF15+1166delA(c.2919delA).该缺失造成移码突变及提前终止.该突变为de novo,并和该家系所有患者共分离,而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变.结论 RPGR新突变g.ORF15+1166delA引起X连锁视网膜色素变性.这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁千兵		1	0	0.0	0.0
2	曾峰	安徽省宣城中心医院儿科	12	30	3.0	5.0
3	常伟	华中科技大学人类基因组研究中心	13	57	4.0	7.0
4	尹科	华中科技大学人类基因组研究中心	3	33	1.0	3.0