伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病的NOTCH3基因诊断

• 作者: 冯秀丽 唐晓梅 李阳 杨静芳 牛小媛 陈彪 陈秀云
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 164-167
• 页数: 4页
• 分类号: R743
• 字数: 3704字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2008.03.002

摘要

目的 分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病((CADASIL)的NOTCH3基因突变类型.方法 对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基因PCR扩增及变性高压液相色谱分析(DHPLC)检测;对DHPLC阳性结果进行DNA双向测序,明确致病性突变或多态类型.结果 在CADASIL先证者及其家系患者中共发现134半胱氨酸→酪氨酸(Cys134Tyr)、141精氨酸→半胱氨酸(Arg141Cys)、90精氨酸→半胱氨酸(Arg90Cys)3种突变类型,存在于第3、第4外显子,为杂合错义突变.同时发现15种多态类型.其中家系1和家系2中分别发现1名成员与先证者存在相同位点的NOTCH3基因致病性突变,尚未出现与先证者相应的临床表现,被确定为临床前期患者.结论 NOTCH3单基因突变是CADASIL的分子遗传学基础,第3、4外显子可能是中国CADASIL家系的热点突变区.第4外显子Cys134Tyr突变类型为国内首次报告.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈彪	首都医科大学宣武医院老年病研究所	208	1626	20.0	31.0
2	牛小媛	山西医科大学附属医院神经内科	127	690	14.0	19.0
3	李阳	山西医科大学附属医院神经内科	27	153	8.0	11.0
4	唐晓梅	北京海淀医院神经内科	2	16	2.0	2.0
5	杨静芳	首都医科大学宣武医院老年病研究所	37	199	8.0	11.0
6	冯秀丽	首都医科大学宣武医院老年病研究所	8	77	5.0	8.0
7	陈秀云	温州医学院附属医院神经内科	1	8	1.0	1.0