10例世界首报异常染色体核型及临床研究

• 作者: 张颖新 王伟华 王凤菊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 核型 自然流产
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-41,92
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3104字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.05.017

摘要

目的 对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法 采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析.结果 有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位.发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t(4;14)(p15.2;q11);46,XX,t(4;9)(q23;p22);4 6,XY,t(11;18)(p15;q12);46,XY,t(1;22)(p10;p10)16qh+;46,XX,t(2;20)(q12;p13);46,XX,t(4;14)(q33;q22);46,XX,t(13;20)(q14;p11);46,XX,t (4;7)(q25;q22);46,XX,t(2;4)(q31;q35);46,XX,inv(1)(p36q32),经鉴定确定为世界首报核型.结论 染色体异常是导致自然流产及性腺发育不全的重要原因,对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟华		15	54	4.0	6.0
2	张颖新		16	11	2.0	2.0
3	王凤菊		11	15	2.0	3.0