164例地中海贫血基因诊断的分析与研究

• 作者: 张继红
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 出生缺陷 基因诊断 干预
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1679-1680
• 页数: 2页
• 分类号: R556.61|R394.1
• 字数: 1659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-4304.2008.11.018

摘要

目的 了解北海市育龄人群地中海贫血基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷.方法 对3 028例育龄人群采用地中海贫血定量法进行筛查,夫妻筛查均为携带者用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测.结果 3 028例受检者中筛查阳性479例,其中164例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为9.45%、β地贫为4.24%.结论 选择适当的检测方法对孕龄人群进行地贫诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张继红		4	11	2.0	3.0