中国湖南家族性和早发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析

• 作者: 唐利立 夏婷 胡震 邵志敏 饶南燕 黄隽
• 来源期刊: 中国癌症杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 566-572
• 页数: 7页
• 分类号: R737.9:R730.23
• 字数: 5114字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3639.2008.08.002

摘要

背景与目的:BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因,与家族性及早发性乳腺癌密切相关.本研究旨在分析中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法:以来自湖南地区的50例家族性和早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)为研究对象,其中26例(52%)有乳腺痛家族史.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1和BRCA2基因的全部编码序列进行扩增.突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实.结果:在50例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中2种为新发现突变--BRCA2基因无义突变2372C>G和移码突变2808delACAA.BRCA1基因中发现一种已报道的无义突变220C>T;其他两种为已报道的BRCA2移码突变位点1796delTTTAT和6275delTT.我们还发现4个未知功能的突变位点(UV)及11个基因多态性位点.湖南家族性乳腺癌中BRCA1突变率4%低于BRCA2突变率16%. 结论:在中国湖南人群中,BRCA2基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义:新发现的2个突变位点可能是中国人群中的特有突变;湖南地区BRCA1在家族性乳腺癌中突变率明显低于国内外报道,而BRCA2突变发生率与西方国家相近,但明显高于国内其他地区,这可能是中国湖南人群中的特有特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐利立	中南大学湘雅医院乳腺外科	80	622	16.0	18.0
2	夏婷	中南大学湘雅医院乳腺外科	5	41	3.0	5.0
3	黄隽	中南大学湘雅医院乳腺外科	8	48	3.0	6.0