线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达

• 作者: 吕建新 孙冬梅 朱翌 杨丽 杨爱芬 管敏鑫 赵建越
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基糖甙类抗生素 非综合征耳聋 线粒体DNA 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 728-734
• 页数: 7页
• 分类号: R3
• 字数: 3053字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.06.011

摘要

线粒体12S rRNA和tRNA<'Ser(UCN)>基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域.作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变.临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有耳聋患者/所有母系成员)为58%,而非药物致聋的耳聋外显率(非药物性聋患者/所有母系成员)为25%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系.先证者的线粒体全序列分析表明,该线粒体基因组共有28个多态位点,属于东亚人群B4cl单体型.在这些多态位点中,除A1555G和G7444A突变外,未发现其他有功能意义的突变.这表明mtDNAG7444A突变可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺失,从而增加耳聋的外显率.