牙齿发育缺陷综合征临床、病理及遗传学分析——附1例报告

• 作者: 文玲英 杨富生 樊淑梅 轩昆 金岩 金钫
• 来源期刊: 实用口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 牙齿发育缺陷 综合征 EDA 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 376-379
• 页数: 4页
• 分类号: R780.2
• 字数: 3607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3733.2008.03.018

摘要

目的:收集及分析1例牙齿发育缺陷综合征患儿,探讨该疾病的实质病因.方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点.结果:该患儿的临床及病理学表现比较复杂,既有遗传性牙本质发育不全和牙根发育缺如的牙齿症状,又有外胚叶发育不全的全身表现.初步筛选和分析致病候选基因EDA,基因突变型为1231T＞C,L330P.结论:该疾病是一种新表型的牙齿发育缺陷综合征,其EDA基因型是导致此患儿疾病部分表型的影响因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨富生	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	82	457	11.0	18.0
2	金岩	第四军医大学口腔医学院口腔组织病理科	425	2480	19.0	25.0
3	文玲英	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	76	625	12.0	22.0
4	金钫	第四军医大学口腔医学院口腔正畸科	26	139	7.0	10.0
5	轩昆	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	48	137	6.0	8.0
6	樊淑梅	第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	27	153	7.0	11.0