两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位

• 作者: 卜枫啸 夏家辉 夏昆 张静 彭聿 梁德生 潘乾 胡正茂 谢志国 邬玲仟 龚惠勇
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 寻常性鱼鳞病 微卫星标记 连锁分析
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 843-850
• 页数: 8页
• 分类号: R3
• 字数: 5689字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.07.007

摘要

为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析.结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于DIS498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点.