不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析

• 作者: 任志军 刘小民 唐北沙 夏昆 李书剑 沈璐 赵国华 郭鹏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 痉挛性截瘫 临床 遗传 连锁
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 304-307
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 2759字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.014

摘要

目的 描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,SPG)大家系的临床特征,并进行致病基因排除定位分析.方法 对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析,并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳、Linkage软件包,选择对已定位常染色体显性遗传致病基因位点附近微卫星标记进行连锁分析.结果 该SPG家系的11例患者的发病年龄2～10岁,表现为缓慢进展的双下肢僵硬无力,四肢肌张力轻度增高,双上肢为主的腱反射亢进,剪刀步态和病理征阳性,无小便失禁或尿频、感觉障碍、眼震、痴呆等;遗传学分析该家系符合常染色体显性遗传,但外显不完全,连锁分析和突变分析发现该家系与已知的常染色体显性遗传SPG致病基因位点不连锁.结论 该SPG家系具有典型的"单纯型"痉挛性截瘫临床特点,发病年龄早,上肢体征较下肢明显,遗传学分析不支持该家系与已定位常染色体显性遗传位点相连锁,是一种新的SPG亚型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	沈璐	中南大学湘雅医院神经内科	46	125	6.0	8.0
3	夏昆		30	193	8.0	12.0
4	赵国华	浙江大学医学院附属第二院神经内科	14	45	4.0	6.0
5	郭鹏	中南大学湘雅医院神经内科	5	5	1.0	1.0
6	任志军	中南大学湘雅医院神经内科	4	3	1.0	1.0
7	刘小民	中南大学湘雅医院神经内科	7	18	2.0	4.0
8	李书剑	中南大学湘雅医院神经内科	1	1	1.0	1.0