21三体综合征46例染色体核型分析

• 作者: 孙璐 王文锋 穆灵敏
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2008,（18）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1473-1474
• 页数: 2页
• 分类号: R729
• 字数: 1320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.18.034

摘要

目的 分析21三体综合征(DS)患儿的染色体核型,为降低Ds的风险提供产前诊断依据.方法 对智力低下206例儿童进行详细的遗传咨询:遗传病史(有遗传病史进行系谱分析)、DS临床体征、父母的染色体及生育年龄情况、父母接触有害物质情况.行外周血淋巴细胞培养,行常规G显带核型分析.对气促、发绀、心脏杂音、心电图和胸片等可疑有先天性心脏病者,应用彩色多普勒超声心动图(CDFM)检查;DS 1例患儿有脑性瘫痪症状,行脑电图、头颅CT检查;经确诊为DS的患者,患者父母做染色体核型分析.结果 确诊DS患者46例,其中21三体型42例(占92%);易位型21三体2例(占4%);嵌合型21三体2例(占4%).DS并先天性心脏病16例(占35%);并脑性瘫痪1例(占2%).DS患儿46例父母的染色体核型均正常.结论 开展细胞遗传学诊断分析,可精确检出DS,对DS高危人群未来的生育后代情况及预防DS患儿的出生提供科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙璐	新乡医学院形态学实验室	24	66	5.0	6.0
2	王文锋	新乡医学院生命科学技术系	47	194	7.0	9.0
3	穆灵敏	新乡医学院形态学实验室	34	124	6.0	8.0