中国人Wilson病ATP7B基因启动子区的研究

• 作者: 朱丽红 杨任民 毕伟 王训 程楠 胡纪源
• 来源期刊: 安徽医学
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson病 ATP7B基因 启动子 突变
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著 经验交流
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3178字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-0399.2008.01.002

摘要

目的 研究中国人Wilson病(WD)ATP7B基因启动子区的序列和结构,发现存在的多态和突变情况.方法 检测60例无亲缘关系的WD患者和20例正常人的基因组DNA序列并进行分析.结果 (1)在正常对照和WD患者的启动子区-190位和-78位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)60例WD患者中,3例发现存在-504位G→C的突变,其中2例为纯合突变,1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变.(3)60例WD患者中,2例发现存在-782位A→G的突变,其中1例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照中未发现此改变.结论 WD基因的转录直接受铜或其他重金属的调节.中国人WD基因启动子区序列存在的2个多态位点均位于已知的转录调控元件结构之外,提示核苷酸多态对启动子调控基因的表达不会产生影响.启动子区的突变也是WD的分子发病机制之一.提示WD基因的分子发病机制是多样又复杂.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡纪源		84	520	11.0	18.0
2	杨任民		158	1057	17.0	24.0
3	王训		83	386	10.0	16.0
4	朱丽红		3	46	2.0	3.0
5	毕伟	滁州市第一人民医院内三科	1	0	0.0	0.0
6	程楠		1	0	0.0	0.0