肝豆状核变性患者ATP7B基因突变分析及中医分型的相关性研究

• 作者: 余元勋 吴鹏 汪鸿浩 蒋怀周 鲍远程
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B基因 中医辨证分型
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 12-14
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 3136字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.01.005

摘要

目的 用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性.方法 分子生物学方法及中医辨证分型方法.结果 在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,exon12突变率14.7%.中医辨证可将WD分为6型,各型在临床上有一定特点.结论 exon8,12突变是WD患者的ATP7B基因最常见的突变,中医各型均与此突变密切相关;研究中还可发现一些国内罕见报道的点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余元勋		7	10	2.0	3.0
2	鲍远程	安徽中医学院附院神经内科	144	1075	17.0	23.0
3	蒋怀周	安徽中医学院附院神经内科	27	92	5.0	8.0
4	吴鹏	安徽中医学院附院神经内科	29	62	4.0	6.0
5	汪鸿浩	安徽中医学院附院神经内科	10	17	2.0	3.0