常染色体显性遗传性听神经病DFNB59基因序列分析

• 作者: 卜行宽 徐帅 曹新 邢光前 陈智斌 魏钦俊 鲁雅洁
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经病 DFNB59基因 基因突变 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2008,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 880-882
• 页数: 3页
• 分类号: R764.4
• 字数: 2171字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2008.19.006

摘要

目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关.方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定.结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T541和R183W 2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变.结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁雅洁	南京医科大学生物技术系	24	70	4.0	7.0
2	魏钦俊	南京医科大学生物技术系	44	194	8.0	11.0
3	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
4	卜行宽	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	60	876	15.0	27.0
5	陈智斌	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	38	201	7.0	13.0
6	曹新	南京医科大学生物技术系	61	324	10.0	15.0
7	徐帅	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	2	10	2.0	2.0