5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测

• 作者: 张燕灵 张黎黎 曹先伟 李岩 杨勇 林志淼
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑肢痛症,原发性 基因,SCN9A 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 506-508
• 页数: 3页
• 分类号: R758.61
• 字数: 2275字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2008.08.007

摘要

目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况.方法:收集患者I临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S21 1P)及1个已报道过的突变(1848T).在50名正常人对照中未发现相同突变.结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及1848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张黎黎	北京大学第一医院皮肤科	15	272	8.0	15.0
2	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
3	李岩	北京大学第一医院皮肤科	89	527	12.0	17.0
4	曹先伟	南昌大学第一附属医院皮肤科	75	453	10.0	17.0
5	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
6	张燕灵	北京大学第一医院皮肤科	1	3	1.0	1.0