一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

• 作者: 刘强 张杏莲 朱学骏 陈喜雪 韩蓓蓓
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 类脂蛋白沉积症 细胞外基质蛋白1
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 173-175
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 字数: 1962字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2008.03.003

摘要

目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析.方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析.结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G.该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出.结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈喜雪	北京大学第一医院皮肤科	104	712	13.0	23.0
2	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
3	张杏莲	山西省儿童医院皮肤科	25	55	5.0	6.0
4	刘强	山西省儿童医院皮肤科	40	101	7.0	8.0
5	韩蓓蓓	北京大学第一医院皮肤科	4	25	3.0	4.0