新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定

• 作者: 任兆瑞 王燕敏 田国力 许洪平 谭昌渊
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 葡萄糖6磷酸脱氢酶 基因 突变类型鉴定
• 年，卷（期）: 2008,（36）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 5154-5155
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 字数: 2262字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.36.029

摘要

目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平.方法:用荧光法测定滤纸干血片上的C6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定.结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男:女=7.9:1).突变类型以G1388A居多,其次为G1376T.结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任兆瑞		24	160	8.0	12.0
2	田国力		22	190	8.0	13.0
3	许洪平		9	123	6.0	9.0
4	王燕敏		9	82	5.0	9.0
5	谭昌渊		2	4	1.0	2.0