一母系遗传非综合征耳聋大家系的临床特征和病因学研究

• 作者: 冯永 夏昆 梅凌云 谢志国 贺楚峰 陈红胜
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 非综合征耳聋 母系遗传 病理 分子生物学
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 23-28
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制.方法 收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血样本,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对先证者进行线粒体全基因组序列分析,发现变异后,取正常人群DNA采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)鉴定此变异是否为突变.结果 此家系36例母系成员中有21例表现为不同程度的感音神经性耳聋,双耳对称,高频下降明显,发病年龄0～56岁.所有成员全身体查无异常,听力学检测无中耳疾病及蜗后病变证据.先证者mtDNA序列分析共发现23种变异,18例母系成员均携带12SrRNA基因A1555G突变,同时均携带一新的变异T1541C.A1555G和T1541C的正常人群变异频率均为0/100,余21种变异频率均大于1/100.5例父系亲属和配偶均无听力障碍,A1555G和T1541C检测阴性.结论 线粒体A1555G突变是本家系耳聋的主要原因,环境因素可能参与A1555G突变表型表达的调节,T1541C为中国人群未报道新突变,可能对该家系A1555G突变所致耳聋的外显率有影响.