遗传性对称性色素异常症一家系基因检测

• 作者: 孙心君 崔盘根 张彩萍 李诚让 马一平
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 基因 DSRAD/ADAR1 突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-340
• 页数: 2页
• 分类号: R75
• 字数: 1233字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2009.06.001

摘要

目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患者均存在DSRAD基因中第3076位碱基发生C→T的杂合突变,即c.3076C>T,对应1026位的精氨酸被色氨酸替代(p.R1026W),家系中未患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论 发现p.R1026W错义突变是遗传性对称性色素异常症的致病基因的一个新突变,扩大DSH致病基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔盘根	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	72	283	9.0	11.0
2	孙心君	济宁医学院附属医院皮肤科	16	10	2.0	2.0
3	李诚让	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	35	98	5.0	8.0
4	张彩萍	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	14	34	3.0	4.0
5	马一平	中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所	23	90	5.0	8.0