蛋氨酸合酶基因A275 6G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究

• 作者: 宋晓明 朱文丽 李书琴 李勇 汪云 郭晋臻
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋氨酸合酶基因 基因多态性 非综合征型唇腭裂
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 345-349
• 页数: 5页
• 分类号: R78
• 字数: 4152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.024

摘要

目的 研究蛋氨酸合酶基因(methionine synthase,MS)A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联性.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测97个NSCL/P病例组核心家庭和104个对照家庭的MS基因A2756G位点的多态性;用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)、单体型的相对危险度分析(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家庭为基础的关联研究(family-based association tests,FBAT)等统计分析.结果 子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义(P>0.05);本研究中在子代和母亲组中未检出GG基因型,AG基因型相对于AA基因型的比值比OR和95%CI分别为子代1.78(0.74～4.34)、父亲0.80(0.36～1.79)、母亲1.26(0.54～2.93),G相对于A基因的OR和95%CI分别为子代1.70(0.78～3.73)、父亲0.88(0.49～1.75)、母亲1.23(0.59～2.60),携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险.病例组核心家庭分析,TDT分析χ2=0.034,P>0.05;HHRR分析χ2=0.03,P>0.05;FBAT分析Z=0.186,P>0.05.结论 结果未显示出MS基因A2756G位点多态性和NSCL/P发生的相关性,还待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭晋臻	北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系	5	41	3.0	5.0
2	朱文丽	北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系	81	488	12.0	16.0
3	李勇	北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系	202	2488	22.0	44.0
4	李书琴		48	375	11.0	17.0
5	宋晓明	北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系	16	130	7.0	11.0
6	汪云	北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系	5	38	3.0	5.0