先天性无虹膜症一家系PAX6基因Q310X突变的致病研究

• 作者: 任翔 刘木根 刘静宇 姚淇 张明昌 李辉 李鹏程 王擎 盛双燕
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无虹膜 眼蛋白质类 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 931-934
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3087字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2009.10.015

摘要

目的 探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制.方法 采用病例对照研究方法.对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查,同时进行家系调查并采集外周血样本,分离单个核细胞;用基因组DNA纯化试剂盒提取基因组DNA,以先证者DNA为模板聚合酶链反应法扩增转录因子PAX6基因全部14个外显子,用双脱氧末端终止法进行测序分析.结果 测序结果发现先证者Ⅲ2的PAX6基因在第11外显子上有Q310X(c.1378C>T)无义突变.它导致了第301位氨基酸密码子由CAA改变为TAX(Q301X),编码的谷氨酰胺突变为强终止密码子.对该家系中所有21名成员PAX6基因测序,结果发现所有10例患者都携带这一突变,而11名正常人则未检测到这一改变.结论 PAX6基因Q310X的无义突变所致PAX6蛋白翻译提前终止是此先天性无虹膜症家系的致病原因.