1552例重度感音神经性聋患者与SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变相关的全序列分析

• 作者: 康东洋 戴朴 朱庆文 袁永一 黄德亮
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失,感音神经性 前庭水管 膜转运蛋白质类 序列分析,DNA
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 449-454
• 页数: 6页
• 分类号: R76
• 字数: 4820字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2009.06.003

摘要

目的 在全国1552例聋哑学生中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况.方法 调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例,共涉及21个民族.听力正常的对照组人群150例.所有受检者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7+8以筛查热点突变IVS7-2A>G,对携带IVS7-2 A>G纯合突变的个体结束筛查,对携带IVS7-2A>G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序,寻找可能存在的另外一个突变位点.结果 1552例患者中197例携带IVS7-2A>G突变,其中83例携带IVS7-2 A>G纯合突变,114例携带IVS7-2A>G单杂合突变,IVS7-2A>G突变总检出率达到12.69%(197/1552).114例携带IVS7-2A>G单杂合突变的患者中78例找到另外一个突变位点,其余36例未找到另外的突变.1552例耳聋患者中IVS7-2A>G纯合突变及包含一个IVS7-2A>G突变的复合杂合突变携带者共161例,占10.37%(161/1552).78例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中,除IVS7-2A>G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、15、11+12、14和3上,发现新突变类型21种.正常对照人群IVS7-2 A>G突变检出率为2%,均为单杂合突变,且均未找到另一个突变.结论 中国耳聋群体中由SLC26A4基因突变引起的大前庭水管相关遗传性聋的比例超过10%,SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中占有重要地位;通过在较大样本中进行与SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变相关的全序列分析,可以明确相对热点突变分布密集的外显子区域,为制定高效的SLC26A4基因筛查策略提供依据;新发现的突变类型丰富了中国人群SLC26A4基因突变图谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄德亮	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心	69	412	12.0	16.0
2	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心	92	718	14.0	23.0
3	袁永一	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心	33	220	8.0	14.0
4	朱庆文	河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科	29	109	5.0	9.0
5	康东洋	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院解放军耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心	14	187	7.0	13.0