伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系的临床及基因研究

• 作者: 张丽芳 杨晓苏 王玉芬 裴兰田
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑动脉病 脑自质病变 多发性脑梗死 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 187-190
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2483字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.015

摘要

目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征及基因诊断.方法 对1个CADASIL先证者及其家族的发病情况、遗传方式、临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果 患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,没有高血压、动脉硬化证据,有家族聚集性,头颅CT、MRI示多发性梗死灶、脑白质变性,临床符合CADASIL的诊断.存活者中基因测序显示NOTCH3基因第3、4外显子突变,可确诊为CADASIL.该家系4代中有3代10人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.结论 该家系的临床及分子遗传学特征符合CADASIL诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晓苏	中南大学湘雅医院神经内科	167	689	12.0	17.0
2	王玉芬	山西省长治医学院附属和平医院神经内科	9	32	3.0	5.0
3	裴兰田	山西省长治医学院附属和平医院神经内科	1	7	1.0	1.0