发育异常患者90例染色体核型分析

• 作者: 云馨 刘睿智 李哲 许秉乙 郑贤红 高元奇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 核型分析 发育异常
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-47,45
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体核型异常与发育异常的关系.方法 对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析.结果 2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%.在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%.其中发育异常患者90例,占35.02%.结论 发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘睿智		137	931	16.0	22.0
2	李哲		80	415	11.0	16.0
3	高元奇		16	60	4.0	7.0
4	郑贤红		9	12	2.0	3.0
5	云馨		8	42	2.0	6.0
6	许秉乙		3	4	1.0	2.0