实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体基因1555 A》G突变

• 作者: 戴朴 袁永一 金政策 韩东一 黄德亮
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失 DNA,线粒体 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 新技术新材料
• 页码范围: 160-164
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 4941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2009.02.019

摘要

目的 建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA 1555A>G突变的方法,实现更快速、简便、准确筛查这一突变的目标.方法 设计针对线粒体DNA 1555A>G突变的Taqman探针和引物,摸索建立稳定的检测方法,同时进行可靠性验证.从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库选取标本132例,遵循双盲法原则,分别以实时荧光定量Taqman普通探针法、试剂盒法和直接测序法检测线粒体DNA 1555A>G突变,将三种方法 检测的结果 进行比对.结果 132例耳聋病例经实时荧光定量Taqman普通探针法检测发现线粒体DNA 1555A>G突变阳性患者32例,阴性100例,与试剂盒法和直接测序法检测结果 完全相符,未发现假阳性和假阴性.结论 实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA 1555A>G突变的方法 具有检测结果 准确直观、简单省时(反应时间由原来的最快6 h缩短到1.5 h),特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA 1555A>G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前预防性检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金政策		1	1	1.0	1.0