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摘要:
目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义.方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断.结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿.结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义.
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2型眼皮肤白化病1例基因诊断研究
白化病,眼皮肤/诊断
基因
序列分析,DNA/方法
突变
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义
来源期刊 中国计划生育学杂志 学科 医学
关键词 白化病 眼皮肤白化病Ⅰ型 产前诊断 基因诊断
年,卷(期) 2009,(3) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 168-171
页数 4页 分类号 R71
字数 2524字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-8189.2009.03.013
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 郑辉 暨南大学医学院 124 936 18.0 22.0
2 李洪义 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 45 315 9.0 15.0
3 刘玲 中山大学中山医学院 36 357 9.0 18.0
4 谷学英 15 54 4.0 6.0
5 刘志强 9 28 3.0 5.0
6 张开慧 中山大学中山医学院 1 4 1.0 1.0
7 曾序春 36 317 10.0 16.0
8 牛向兰 11 57 5.0 7.0
9 何欢 6 22 3.0 4.0
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
白化病
眼皮肤白化病Ⅰ型
产前诊断
基因诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国计划生育学杂志
月刊
1004-8189
11-4550/R
大16开
北京市海淀区大慧寺路12号
2-960
1992
chi
出版文献量(篇)
7895
总下载数(次)
7
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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