妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

• 作者: 刘殿芹 史云芳 张秀玲 张颖 李岩 杨晓惠 辛德荣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 羊水细胞培养 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 67-68,16
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体病中的必要性和安全性.方法 1982年1月至2007年9月天津医科大学总医院1531例符合产前诊断指征的孕妇,于妊娠19-26周在B超引导下进行羊膜腔穿刺取羊水15-20ml,羊水细胞培养G显带进行羊水细胞染色体核型分析.结果 1531例羊水细胞培养成功1492例,成功率为97.45%(1 492/1 531);1 492例羊水染色体核型分析,异常核型45例,异常率为3.02%(45/1492),其中染色体数目异常21例(46.67%,21/45),主要是21-三体综合征(10例)和18-三体综合征(5例);染色体结构异常24例(53.33%,24/45),异常核型的人群分布以唐氏综合征筛查高风险为主(84.44%,38/45);遗传多态性3例;胎儿丢失率为0.65‰(1/1531),胎死宫内率为1.31‰.羊水染色体异常核型分析结果与随访结果一致.结论 羊水细胞染色体核型分析是必要的、安全可靠的,在产前诊断染色体病中起着不可替代的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳		28	46	3.0	6.0
2	张颖		178	510	11.0	16.0
3	刘殿芹		85	75	4.0	8.0
4	杨晓惠		8	19	3.0	4.0
5	辛德荣		10	21	3.0	4.0
6	李岩		65	167	6.0	11.0
7	张秀玲		38	95	3.0	8.0