X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良快速基因诊断方法的研究

• 作者: 周鑫 夏欣一 姚兵 崔英霞 戈一峰 李晓军 黄宇烽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL RT-PCR 基因诊断
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 15-16,66
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨建立X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)快速基因诊断的方法.方法 发现一个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,呈X连锁隐性遗传.在应用PCR和DNA测序方法对SEDL进行基因突变分析后,提取外周血淋巴细胞RNA,应用RT-PCR扩增cDNA直接测序,建立快速基因诊断方法.结果 RT-PCR结果显示,家系8例患者均为SEDL基因外显子6插入突变(c.370-371 ins A,),并发现1例无症状患儿携带相同突变(症状发生前),6例女性携带者为杂合突变,家系其他成员和正常对照中均未见该插入突变.结论 RT-PCR检测扩增SEDL基因cDNA直接测序是一种快速基因诊断的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	李晓军		109	618	13.0	19.0
3	黄宇烽		254	2755	26.0	39.0
4	崔英霞		74	401	11.0	16.0
5	姚兵		79	493	12.0	16.0
6	戈一峰		22	156	6.0	12.0
7	周鑫		10	22	4.0	4.0