脊髓性肌萎缩症的遗传咨询

• 作者: 张咸宁 张爱玲 陈春悦
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 152-154,165
• 页数: 4页
• 分类号: R541.11
• 语种: 中文

摘要

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,sMA)是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传.SMA的发病率约为1/6000～1/10000,杂合子频率高达1/50.根据患者的发病时间和临床症状,SMA一般分为3种类型:SMA1、SMA2和SMA3.其中SMA1为致命性.SMA尚无有效的治疗手段,故应采取积极的预防措施.本文综述了SMA的相关分子病因、产前诊断和遗传咨询.