两性染色体嵌合型异常八例

• 作者: 李勇 李卓园
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体 两性畸形 核型
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 60-61
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 总结分析X,Y两性染色体嵌合异常核型与临床关系.方法 回顾性总结分析了8例具有两性核型嵌合,社会性别男性患者的核型及临床表现.结果 5例儿童患者都表现有尿道下裂及隐睾,其中3例儿童患者经腹部手术探查发现同时存在有睾丸、输卵管、卵巢等两性生殖器官;3例成年患者则主要表现为婚后不育、睾丸及副性征发育不全.结论 具有X,Y两性染色体嵌合异常核型的个体可能存在有男女两性生殖器官,通过手术探查可明确诊断其是否为真两性畸形.对于表现性发育不明确者,特别是儿童尿道下裂、隐睾者,染色体核型分析能为下一步治疗提供非常有益的科学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李勇		23	64	4.0	7.0
2	李卓园		10	23	3.0	4.0