Fechtner综合征异常家系的临床与分子缺陷

• 作者: 华宝来 杨惊 王书杰 范连凯 葛昌文 赵永强 韩晔华
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Fechtner综合征 血小板 基因 包涵体
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 页码范围: 171-175
• 分类号: R558|R394.3
• 字数: 3413字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2010.02.012

摘要

目的 分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制.方法 收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体.聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)的40个外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,并直接测序确定突变位点.结果 镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,血小板功能正常;中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体,MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GA→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及该家系正常者未见此突变.结论 MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Feehtner综合征的主要特征.