鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

• 作者: 曹新 朱红美 邢光前 邹明臻 陈智斌 魏钦俊
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 鳃-耳-肾综合征 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 106-109
• 页数: 4页
• 分类号: R694.111|R392.2
• 字数: 3048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.01.020

摘要

目的：探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征，进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意，对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估，获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA，进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人，7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状，系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降，为最常见临床表现，其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次，均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋，颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常，候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断，但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏钦俊	南京医科大学生物技术系	44	194	8.0	11.0
2	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
3	陈智斌	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	38	201	7.0	13.0
4	曹新	南京医科大学生物技术系	61	324	10.0	15.0
5	邹明臻	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	1	3	1.0	1.0
6	朱红美	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	1	3	1.0	1.0