先天性房间隔缺损相关GATA4基因新突变的筛查

• 作者: 徐文俊 忻元峰 李新明 王丽洁 王娟 胡大一
• 来源期刊: 中华心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性 突变 转录因子
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 429-433
• 分类号: R5
• 字数: 3618字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2010.05.012

摘要

目的 筛查先天性房间隔缺损相关GATA4基因的新突变.方法 收集85例先天性房间隔缺损患者和200名健康者的临床资料及外周静脉血标本.应用聚合酶链反应扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.以BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对,以识别基因突变.采用Clustal W软件分析突变氨基酸的保守性.结果 在其中3例先天性房间隔缺损患者的GATA4基因各识别出1个新的杂合错义突变,即第267、354和407位的密码子分别由GTG、ACC和CCA变为ATG、GCC和CAA,亦即c.799G>A、c.1060A>G和c.1220C>A突变,相应地导致第267、354和407位的氨基酸分别由缬氨酸、苏氨酸和脯氨酸变为蛋氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺,也称为p.V267M、p.T354A和p.P407Q突变.200名健康对照者均无上述突变.多物种GATA4序列比对显示,第267位的缬氨酸和第407位的脯氨酸在进化上完全保守.结论 在先天性房间隔缺损患者的GATA4基因识别出3个新的杂合错义突变,揭示了先天性房间隔缺损新的分子病因,有助于先天性房间隔缺损的早期防治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡大一	同济大学医学院	157	1426	23.0	32.0
2	王娟	同济大学附属东方医院心内科	60	415	10.0	18.0
3	李新明	同济大学附属东方医院心内科	12	49	5.0	6.0
4	徐文俊	同济大学附属同济医院心内科	42	174	8.0	11.0
5	忻元峰	同济大学附属东方医院心胸外科	10	18	3.0	3.0
6	王丽洁	同济大学附属东方医院心内科	3	21	3.0	3.0